MALATTIE RARE IN ITALIA: UNA REALTA’ SCONOSCIUTA
Li definiscono malati rari, ma non lo sono così tanto. In Europa quasi una persona ogni 2mila è colpita da una patologia rara. In Italia circa 3 milioni di donne e uomini ci convivono. Il 25 per cento di loro è costretto ad aspettare dai 5 fino ai 30 anni per ricevere la conferma di una diagnosi specifica, 1 su 3 deve spostarsi in un’altra Regione per riuscire ad ottenerla.
GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE: UN RICHIAMO ALLA COSCIENZA
Si celebra il 29 febbraio la Giornata mondiale delle malattie rare, quelle ad oggi conosciute sono circa 8mila e sono in genere gravi, spesso croniche, a volte progressive, non facilmente diagnosticabili. Circa il 30 per cento delle persone con malattia rara infatti, non riceve una diagnosi e rischia di convivere con una patologia che resterà per sempre senza nome.
MATTARELLA: “INCREMENTARE GLI INVESTIMENTI NELLA RICERCA”
“I continui progressi della medicina personalizzata, delle tecnologie genomiche e biomediche offrono nuove possibilità di trattamento per diverse patologie, aprendo la strada a terapie più mirate ed efficaci e rendendo il futuro di tante persone affette da malattie rare sempre più incoraggiante, a condizione che la comunità sappia farsi carico del diritto alla salute di questi cittadini”, ha dichiarato il presidente della Repubblica, Sergio Mattarella. “Occorre incrementare gli investimenti nella ricerca e favorire un approccio multidisciplinare al fine di individuare efficaci e rapidi percorsi diagnostici e di cura. L’approvazione del ‘Piano nazionale malattie rare 2023-2026’, avvenuta lo scorso maggio, rappresenta un passo in avanti nei confronti di quanti chiedono soluzioni concrete per migliorare la qualità della propria vita, perchè nessuna malattia è mai troppo rara da non meritare una cura efficace”, ha concluso Mattarella.
CON I NUOVI LEA ANCHE SCREENING PER LA SMA
Su 10mila malattie rare conosciute ad oggi, solo 100 hanno una terapia approvata. Una delle armi, su cui la ricerca punta sono gli screening neonatali, per scoprire la malattia all’inizio potendo così evitarne in molti casi l’aggravamento: presto un nuovo test si unirà ai 59 già previsti, quello contro l’Atrofia muscolare spinale (Sma).
SCHILLACI: “CONTRO LE MALATTIE RARE SFORZI SU FARMACI E RICERCA”
Gli sforzi “sono costanti anche per quanto riguarda la produzione dei farmaci orfani e il sostegno alla ricerca, un campo che può avvalersi oggi delle risorse del Pnrr – ha sottolineato in un messaggio il ministro della Salute Orazio Schillaci -. Dobbiamo continuare a lavorare affinché le persone con malattie rare dispongano di una diagnosi precoce e certa, di una presa in carico tempestiva, di terapie adeguate, di un percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale”.
PASSI AVANTI ANCHE SUL FRONTE DEI FARMACI
Nel 2023, rileva il presidente di Farmindustria Marcello Cattani, “sono stati dalla Agenzia europea dei medicinali Ema 180 farmaci, tuttavia solo il 5% di tali patologie ha un trattamento approvato”. Molto resta dunque da fare e secondo il presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, Andrea Pession, “bisogna continuare con la strada intrapresa delle collaborazioni pubblico-privato, per promuovere la ricerca anche insieme alle aziende del pharma”.
L’APPELLO DELLE FAMIGLIE: “CONTINUIAMO AD ALIMENTARE LA SPERANZA DI TROVARE UNA CURA PER LE PATOLOGIE RARE”
In prima linea in questa battaglia sono anche le associazioni dei pazienti: l’Associazione Famiglie Gnao1, ad esempio, finanzierà due progetti di ricerca europei su Gnao1, una mutazione genetica rara scoperta nel 2013. Sono conosciuti 250casi di malattia correlata a Gnao1 nel mondo, poco più di 20 in Italia. “Continuiamo ad alimentare la speranza di trovare una cura per questa e altre patologie rare”, è l’appello delle famiglie.
